矮小癥和侏儒癥都表現(xiàn)為身高低于同齡人,所以很多家長常常將其混為一談,但這樣的認知簡直錯到離譜,二者在定義范圍、病因、癥狀表現(xiàn)、診斷標準、治療方式等方面存在本質(zhì)區(qū)別。
首先就是二者的定義,矮小癥是一個寬泛的臨床概念,指兒童在相似生活環(huán)境下,身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的第3位,或每年生長速度低于5厘米,涵蓋多種病因?qū)е碌纳L發(fā)育遲緩。侏儒癥是特定的病理性診斷,屬于矮小癥的其中一種類型,特指因生長激素缺乏或受體缺陷等內(nèi)分泌問題,導致的生長發(fā)育障礙,醫(yī)學上多稱為“生長激素缺乏癥”。
其次是二者的病因差異。矮小癥的病因復雜多樣,主要包括類:內(nèi)分泌因素:生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、性早熟等;遺傳因素:家族性矮小、染色體異常(如特納綜合征、唐氏綜合征);營養(yǎng)與疾病因素:長期營養(yǎng)不良、慢性腎病、消化系統(tǒng)疾病、骨骼發(fā)育異常(如軟骨發(fā)育不全);環(huán)境與心理因素:長期睡眠不足、精神壓力過大等。而侏儒癥的病因相對單一,核心是生長激素分泌不足或作用受阻,分為先天性(遺傳缺陷,如生長激素基因缺失)和后天性(如垂體腫瘤、顱腦損傷導致垂體功能受損)兩類,其中軟骨發(fā)育不全是較常見的導致侏儒癥的遺傳性骨骼疾病。
再次,矮小癥患者的體型多與正常人比例一致,只是整體身高偏矮,其他生理功能(如智力、生殖能力)大多正常,僅部分因染色體或疾病導致的矮小癥會伴隨特殊癥狀(如特納綜合征患者有頸蹼、肘外翻等)。侏儒癥患者除了身高顯著偏矮(成年后身高多低于120厘米),常伴隨特殊體型特征:軟骨發(fā)育不全型:頭大、四肢短小、軀干正常,手指粗短呈“三叉手”,智力通常正常;生長激素缺乏型:體型勻稱,但面容幼稚,皮下脂肪較多,青春期發(fā)育延遲,部分患者可能伴隨智力發(fā)育遲緩。
較后,兩者在治療方式也存在差異。矮小癥的治療需針對性干預病因:營養(yǎng)缺乏者補充營養(yǎng)、改善飲食;甲狀腺功能減退者補充甲狀腺激素;性早熟者使用抑制劑延緩發(fā)育;生長激素缺乏者可注射生長激素治療。侏儒癥的治療以補充生長激素為核心,需在兒童骨骺未閉合前盡早干預,幫助身高增長;對于軟骨發(fā)育不全等遺傳性類型,生長激素治療效果有限,部分可通過改善肢體比例或身高。
家長本意是為了孩子的身體健康著想,但如果將矮小癥和侏儒癥混為一談,那就是本末倒置,對孩子的健康沒有任何好處,反而會耽誤孩子的治療時機,明確二者區(qū)別,才能事半功倍,有效對抗疾病。